“绘”解读真报告丨染色体异常+FLCN胚系突变,神经母细胞瘤基因检测究竟有哪些意义?
这里,我们结合近期的一例检测案例,来更好地理解神经母细胞瘤需要检测的内容,以及检测带来的临床意义。
为啥基因检测重复做?EGFR/HER2/MET和ROS1变异晚期肺癌治疗长达7年,ROS1融合出现又消失
本文介绍了一名 70 岁、从不吸烟的女性病例,患有表皮生长因子受体(EGFR)p.L858R 突变的转移性非小细胞肺癌(NSCLC)。
初诊至今四年余,肿瘤评价NED!一例直肠癌伴侧方淋巴结转移病例分享
该病例是一位64岁的晚期结直肠癌患者,在2010年行结肠癌根治术,2021年复发肝转移。当时,经过MDT讨论,患者被诊断为初治潜在可切除,分子分型显示为RAS和BRAF基因野生型。
食管癌放疗联合免疫治疗后出现超进展,或与血小板减少症和JAK2拷贝数增加有关
本病例提示,血小板减少、JAK2基因拷贝数增加可能是ICI加RT治疗后预后不良的危险因素。背 景
病例分享 | 膀胱低级别肌纤维母细胞性增生
21岁女性膀胱肿物,经检查诊断为膀胱低级别肌纤维母细胞性增生,介绍其临床特征、病理表现、免疫组化等,讨论其治疗预后及鉴别诊断。
European Child & Adolescent Psychiatry:皮层下囊肿大脑白质病中期精神病发作:病例报告
报告描述了一例11岁MLC患者的首次精神病发作。MRI显示双侧前颞叶皮层下囊肿和白质信号异常。基因分析发现MLC1纯合突变。患者经利培酮和劳拉西泮治疗后症状有所缓解。MLC可能增加精神病的发生风险
高位硬膜外连续+自控镇痛治疗带状疱疹相关性疼痛一例
60岁徐先生患带状疱疹疼痛剧烈,介绍其机制,强调早期干预,指出硬膜外腔阻滞镇痛效果显著,能降低慢性疼痛发生率。
问诊分析:胃癌单纯免疫治疗后短期内出现肺部实性病灶,转移了吗?
今天分享的这个病例是胃癌治疗后(未手术,仅免疫治疗)。但随访过程中在短时间内检出肺部阴影,影像上很像恶性,到底会不会是新发肺癌,还是胃癌转移呢?